Uso de treprostinil sistémico en una paciente con hipertensión pulmonar grave, sin respuesta a la máxima terapia disponible / Use of treprostinil in a patient with a severe pulmonary arterial hypertension no responding to the maximal therapy available

En los pacientes con Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) de alto riesgo, en clase funcional (CF)IV, la terapia específica debe ser combinada y debe incluir una prostaciclina (PGI2) de uso sistémico en espera de trasplante bipulmonar (TBP). En el sistema público la única PGI2 disponible para asociar a Sildenafil y algún inhibidor de endotelina (Ambrisentan o Bosentan) es Iloprost nebulizado, que si bien es efectiva, no logra estabilizar los casos graves con severa disfunción del ventrículo derecho (VD). Se presenta el primer caso en el Instituto del Tórax, centro de referencia nacional de HAP, del uso de treprostinil en una paciente de 24 años con HAP grave e indicación de TBP. Treprostinil es un análogo sintético de PGI2 de uso subcutáneo en dosis desde 1 a 40 ng/kg/min. La paciente presentaba una situación de extrema gravedad: CF IV, distancia recorrida en el test de caminata de 6 min (DRTC 6 min) < 300 m,derrame pericárdico y severa disfunción del VD con TAPSE (índice de disfunción del VD) de 13 cm/s asociado a ProBNP >2.500 pg/ml. Luego de 6 meses de hospitalización en intermedio, terapia triple (Sildenafil, Ambrisentan e Iloprost nebulizado) asociado a O2,diuréticos y milrinona, logró ser dada de alta a las 3 semanas del inicio de treprostinil, regresando al trabajo a los 2 meses y estabilizando su condición en CF III, con DRTC 6 min > 440 m, mejoría de la función del VD(TAPSE 19). El ProBNP persistió elevado, 1.491 pg/ml, indicando que su enfermedad es grave y progresiva; sin embargo, ha logrado un nivel de estabilidad clínica que le permite una adecuada vida de relación familiar y laboral.

In high risk Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) patients with functional class (FC) IV, specific therapy must be combined and must include systemic prostacyclin (PGI2), meanwhile they are enlisted for double lung transplant (DLT). In Chilean Public Health System, nebulized Iloprost is the only PGI2 available to combine with Sildenafil and either Ambrisentan or Bosentan as endothelin receptor antagonist. This association is not enough for severe cases with right ventricular (RV) dysfunction. The first case from the National Institute of Thorax as a referral center is presented now in a 24 years-old lady treated with treprostinil. She has severe PAH with DLT indication. Treprostinil is a PGI2 analog, for subcutaneous use in a dose from 1 to 40 ng/kg/min. She was extremely sick, with FC IV, she walked < 300 m at 6 min walking test (6 MWT), presented pericardial effusion and severe RV dysfunction, with TAPSE (echocardiography index for RV dysfunction)=13 cm/s, ProBNP > 2,500 pg/ml. Six months after being at intensive care unit with triple therapy (Sildenafil, ambrisentan and nebulized Iloprost) plus oxygen, diuretics and milrinone, she was finally discharged after receiving a 3 weeks treprostinil course. She came back to work two months later and her condition was more stable: FC III, she walked > 440 m at 6MWT, with a significant improvement in RV function with TAPSE = 19. Although ProBNP decreased to 1,491pg/ml, it was still high, pointing out the progressive nature of her disease. However, she met a better clinical condition which allows her to reach a much better quality of life from a personal, familial and social point of view.

Nódulos pulmonares cavitados y vasculitis ANCA asociada: secundarios a infección por zigomicetos / Cavitated pulmonary nodules and associated ANCA vasculitis: secondary to zygomycetes infection

La presencia de nódulos pulmonares cavitados nos obliga a plantear varios diagnósticos diferenciales. El diagnóstico definitivo hay que definirlo en base a lo que nos aportan los exámenes serológicos, imagenológicos e histológicos, y correlacionar con la forma de presentación clínica. Un diagnóstico importante que debe ser considerado es la Granulomatosis de Wegener (GW) que corresponde a una vasculitis, en la mayoría de los casos sistémica y en la que encontramos anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos de histología compatible con vasculitis. Las patologías infecciosas son otra causa importante de lesiones nodulares en pulmón. Si estamos ante pacientes con algún grado de inmunosupresión, no debemos olvidar la etiología micótica y dentro de esta la infección causada por hongos del grupo Zigomicetes (mucormicosis), sobre todo por la urgencia de realizar tratamiento agresivo y su alta mortalidad.

The presence of cavitated pulmonary nodules obliges one to pose various differential diagnoses. A definite diagnosis must be defined based on serological, imagenological and histological exams, and contrast these with the clinical manifestation. An important diagnosis that must be considered is Wegener’s granulomatosis, which corresponds to a Vasculitis, usually systemic, in which we find antineutrophil cytoplasmic antibodies and histology compatible with Vasculitis. Infectious pathologies are an important cause of pulmonary nodular lesions. If faced with a patient with a degree of immunosuppression, we must not forget the mycotic etiology, and within this the infection caused by fungi from the Zygomycetes group (mucomycosis), above all due to the urgency of aggressive treatment and its high mortality rate.

Pericarditis tuberculosa: una forma inusual de presentación de esta infección / Tuberculous pericarditis: an anusual clinical presentation of this infection

Se presenta el caso de un hombre de 68 años, con antecedentes de probable tuberculosis pleural en 1952. Ingresa por cuadro de derrame pericárdico que evoluciona rápidamente a un taponamiento cardiaco. Se realiza drenaje pericárdico resultando un líquido cetrino con adenosin deaminasa de 212 U/L. Se obtiene un Koch directo de esputo que resulta positivo. Se inicia terapia antituberculosa y prednisona. Su evolución clínica es satisfactoria. Se presenta una discusión de esta entidad

Enfisema pulmonar por déficit de alfa-1 antitripsina: aspectos fisiopatológicos y de tratamiento / Pulmonary emphysema by alpha-1-antitrypsin deficiency: pathophysiology aspects and treatment

El déficit de alfa-1 antitripsina (a-1 AT), también llamado inhibidor de proteasa, es un defecto genético asociado al desarrollo de enfisema pulmonar precoz y menos frecuentemente a cirrosis hepática. Los fenotipos asociados son PiZZ y PiZNulo, caracterizados por un nivel de a-1 AT plasmático menor de 40 mg/dl. La enfermedad pulmonar se presenta habitualmente antes de los 40 años y su progresón es lenta pero puede ser acelerada marcadamente por el hábito tabáquico. La hipótesis del desbalance elastasa-antielastasa postula que la a-1 AT protege al pulmón del daño elastolítico producido por la elastada del neutrófilo. Su déficit lo dejaría altamente vulnerable a una destrucción progresiva que culmina en el enfisema clínico. Como la terapia de aumentar la producción endógena de a-1 AT o disminuir la elastasa no han tenido éxito, su enfoque actual se ha centrado en aumentar la a-1 AT en forma exógena con infusiones iv mensuales, lo que se está probando en un estudio multicéntrico europeo. La terapia genética se encuentra aún en fase experimental

Estridor laríngeo funcional: presentación de dos casos / Functional laringeal stridor: report of 2 cases

La obstrucción aguda de la vía aérea superior se presenta típicamente con estridor inspiratorio y/o espiratorio y la fibrobroncoscopía puede revelar una causa orgánica. Sin embargo, en los últimos años se ha descrito una alteración paradojal de las cuerdas, capaz de producir estridor y sibilancias que se auscultan en el tórax, razón por la cuál se confunde con asma y es tratada como tal. Comunicamos 2 casos de pacientes que presentaban estas características. Para establecer su diagnóstico se requiere una adecuada evaluación clínica asociada a un estudio otorrinológico, de función pulmonar, una fibrobroncoscopía y una evaluación psiquiátrica. El jadeo como medida de emergencia y la psicoterapia serían los únicos métodos que reportan algún beneficio para este tipo de pacientes. La alteración funcional de las cuerdas vocales debería considerarse en el diagnóstico diferencial del asma bronquial